基因组测序的点突变和小片段插入缺失的整合分析与解读 基因组测序的点突变和小片段插入缺失的整合分析与解读

是根据 Sentieon TNseq、TNScope和Varscan软件全基因组somatic突变数据分析推荐流程所构建的 Choppy-pipe 系统的 APP。利用该 APP 可以获得从全基因组测序原始文件fastq 到包含somatic突变信息的vcf文件的整个过程。主要包括数据的预处理、中间数据质控以及变异的检测。