关于基因检测
课题组结合基因组分析技术、生物信息、遗传流行病、生物统计和临床医学，致力于人类重大疾病的个体化基因组学研究
- 研究人类基因组及各类遗传和非遗传变异的复杂结构。
- 通过研发高效和强大的计算机算法和智能化处理揭示基因组变异和人类复杂性状与疾病之间的关联。
- 利用已知的遗传因子和疾病的关系，结合高通量组学技术，建立性状和疾病的精确预警和诊断模型。课题组研究方向有很强的精准医学实用价值，如协助临床诊断，孟德尔疾病筛查，常见疾病高危人群的临床筛查，以及预估用药后个体化不良反应等。除了医药相关的应用，课题组还鉴定人类外部可见性状的遗传因子，在法医学、人类学和美容等相关领域都有实际的应用价值。
- 课题负责人为曾长青研究员。中国科学院精准基因组医学重点实验室主任，入选百人计划和杰出青年，科技部精准医学专项编写专家组和卫健委“精准医学研究”重点专项专家委员会成员/中国人类遗传资源管理专家组成员。致力于用基因组/表观基因组手段分析性状和疾病分子机制。主持中科院重点部署“中国人群精准医学研究计划”和STS计划重点项目“基于大数据的慢病风险防控服务体系建设”京区课题，开展基于全基因组和表型数据的疾病风险和健康管理研究。
科学研究专题
祖源推算
- 语系是历史比较语言学中的重要概念，由特定祖语演化而来，通常和族群的迁徙和基因交流一同演化，可按不同语种的亲属关系分类。我国的56个民族中存在大量的语言种类，主要分为七大语系: 汉藏语系，阿尔泰语系，南亚语系，苗瑶语系，印欧语系，壮侗语系和南岛语系。其中汉藏语系包括汉语族和藏缅语族，使用人数最多，在我国南北方均广泛分布。其中汉语族又可以分为北方汉语族和南方汉语族。阿尔泰语系使用者主要分布在我国北方地区，包括突厥语族，蒙古语族和满通古斯语族等。南亚语系，苗瑶语系和壮侗语系使用者主要分布在我国南方地区。遗传学研究表明，我国人群即便经历了大量的迁移和混合，遗传结构仍然是复杂的，通过单核苷酸多态性标记仍可有效推断个体的族群来源。
疾病风险提醒
- 各种疾病的风险，都可以通过基因检测数据与高标准的科学计算模型进行推测，并可通过调整您的生活习惯，防患于未然或改善亚健康状态。疾病的遗传风险评分是基于已经发表的学术文献、公共数据和知识库，结合中科院精准医学研究计划已收录的中国人群数据，通过遗传学分析计算得到的。这些分析包括了对风险遗传位点的选择、等位基因效应评估及频率检测、位点间连锁不平衡分析、在中国人群中的效应验证以及预测模型建立、优化与验证等。
科学指导用药
- 精准药物治疗是精准医学体系的重要组成。个体的基因组多态性对药物作用的主要影响为：1）药效；2）毒副作用；3）适宜剂量。根据基因型特征和差异确定个体对某种药物的适应征、适用剂量、疗效差异和不良反应风险等，能够达到针对个体的准确药物治疗，提高疗效和降低毒副反应，减轻病人痛苦和经济负担。
遗传疾病筛查
- 多数遗传疾病也是罕见病，指发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病种类极多，病因复杂，大部分是由于遗传物质发生改变所引起的。除了少数单个位点（单拷贝）突变就能致病（显性或高风险遗传综合征），多数情况下，携带一个遗传疾病的突变位点并不会致病，但若父母双方携带相同突变，子女患病的可能性是25%。建议有生育计划的夫妻双方都进行检测，提前了解后代的遗传风险。
伦理及隐私保护
- 1、个人隐私及保护
您参与本课题所提供的体检数据、电子问卷以及生物样本将仅用于您的个性化健康风险评估及后续的精准医学研究。所有个体资料和样本将首先进行脱敏处理，研究过程仅以研究代码作为标识，不涉及任何个人信息。即使如此，也只有本课题负责人及其授权的实验室工作人员才有可能接触到这些匿名资料。
- 2、数据存储及安全
本课题所收集的研究对象的全部脱敏原始数据将会保存在中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）。我们在数据处理环节实现了全程自动化，除了极大提升分析速度外，还能确保研究对象个体数据不会在检测、传输和分析过程中被任何人获取到，更不会将个体数据以任何形式透露给第三方。同时，我们采用多种严格组织措施保护存储安全，保证数据不被故意或意外地攻击、篡改、操纵、丢失或擅自存取。其他研究人员只有向本项目的负责人员和研究所的人遗样本和数据管理委员会提出使用申请，获得批准方可使用脱敏数据进行精准医学相关研究。
- 3、研究伦理及法规
本研究已通过中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）伦理委员会（No.2020H020、No.2021H001）以及北京市中关村医院医学伦理委员会（No.20201229）的伦理审查，并获得中国人类遗传资源管理办公室的采集审批行政许可（国科遗办审字〔2021〕CJ0360号）。