NGDC Oct 31, 2023
生物标志物（Biomarker）是能够被客观测量并评价的指标，可以用来指示生理、病理过程以及对治疗措施的药理反应。生物标志物不仅是诊断分析发展、确定新药研发靶标的基础，也是培育新品种的基础，在个性化医疗、药物研发、临床护理和分子育种等多个领域发挥重要作用。
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心发布生物标志物知识库（Biomarker Knowledgebase for Animals，简称BioKA），并以“BioKA: A curated and integrated biomarker knowledgebase for Animals”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research 在线发表，不仅丰富了人类标志物信息，也填补了已有的生物标志物数据资源在动物疾病和动物分子育种方面的空缺。
BioKA从4,747篇文献中人工审编与整合了人和30个动物物种（包括模式动物及家养动物等），总共951个疾病/性状相关的16,296个生物标志物（包括11,925个基因/蛋白，1,784个miRNA，1,043个突变，773个代谢物，357个circRNA和127个lncRNA），并提供了经过标准化后的308个品种以及相应的生物标志物信息。用户可以通过名称、疾病、物种等关键词或基因/蛋白序列检索特定生物标志物并获得丰富的注释信息（包括蛋白相互作用、miRNA靶点、变异信息、基因表达信息等）。特别地，BioKA针对人类生物标志物研究，审编并收录了用于验证的动物模型和实验信息，为生物标志物的可靠性提供可溯性支持。BioKA还提供16个物种的8,784个生物标志物的同源注释信息，为通过跨物种比较发掘新的生物标志物和潜在的动物模型提供便利。此外，BioKA提供了涵盖10个物种、7,320个实体的知识图谱可视化，整合了蛋白-蛋白相互作用、circRNA-miRNA-mRNA以及lncRNA-miRNA关联等多种调控关系，为新的生物标志物发掘以及相关机制研究的开展提供支持。
BioKA提供的全面丰富的知识不仅能积极促进人类疾病研究，同时也能增进动物疾病的研究和家畜的育种支持。
中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）硕士研究生王钇博、唐碧霞高级工程师、硕士研究生林毅豪及吴思承为本文共同第一作者，唐碧霞高级工程师和赵文明正高级工程师为共同通讯作者。本工作得到国家自然科学基金资助。