国家基因组科学数据中心医学基因组东北分中心于2024年11月成立，12月20日举办揭牌仪式，依托单位为吉林大学第一医院。
在充分发挥各方在研发能力、技术储备、资源储备、人才培养等方面互补性优势的基础上，开展国家基因组科学数据中心医学基因组东北分中心建设。推动东北地区的基因组数据开放共享；建设东北高发的肝胆胰肿瘤及结直肠肿瘤等病种的基因组数据库；建设东北梅河地区自然人群队列数据库；开发东北地区自然队列和特殊疾病的基因组科学相关算法、软件、系统；开展东北地区基因组科学相关科普、成果推广。
1. 真实世界数据应用平台 吉林大学第一医院真实世界数据应用平台是可扩展性的医院真实世界数据应用平台，系统化地集成和整合的门诊住院的诊断、医嘱、检验、检查、影像、病理、病历文书等各种临床表型数据以及生物样本库和基因检测数据，实现跨模态、全周期的数据融合，打破原有信息化系统的界限，让科研项目可以低成本使用全维度数据。目前为止，已经接入自2009年至今的包括HIS、EMR、LIS、PACS在内的业务系统数据库32个，数据表192张。截止2024年9月26日数据量33.4亿条。接入全部生物样本自建库以来的数据66万条，样本数据涵盖院内104个科室，11万+患者，实现样本数据与临床表型数据的映射与整合。重构了基因检测数据的处理、整合、检索和使用新模式，接入包括我院、先声、吉因加、臻和、泛生子、燃石等20多家基因检测机构的检测报告，并对报告进行自然语言解析，设计284个用于临床科研字段，实现与临床表型数据的组合智能检索，方便科研患者的招募和研究对象的纳排; 在对基因检测报告结构化的基础上，对原始基因检测的FASTQ文件和实体肿瘤VCF文件（容量总计1170多T）进行储存设计，实现与患者的映射，为促进基因数据的使用，制定了基因数据申请审批流程，构建生信分析平台，生信平台现配备高速计算集群，拥有强大CPU算力和超大存储空间，提供卓越的数据处理能力，保证基因数据合规而方便的使用。 临床科研平台基于患者诊疗时间轴进行了患者表型数据、生物样本数据和基因检测数据的融合，为科研灵感发现、科研验证、圈定研究对象、研究指标确定、数据纳排、统计分析和成果转化提供支持，为医学领域的基础研究、临床研究和转化研究奠定基石。 2. 生物样本库 吉林大学第一医院生物样本库始建于2008年，现有专职员工10人，占地面积近千平，建有标准化、规范化的质量管理体系，入出库流程清晰，便捷，支持医院在科研项目申请，SCI论文发表，临床医学研究中心申请等多个方面取得重大成果。 1) 2019年7月首次顺利通过科技部人类遗传资源保藏的资质认证，是吉林省首家获得科技部认证的法人单位; 于2023年再次获得科技部人类遗传资源保藏的资质认证; 并于2022和2024年分别获得科技部人类遗传资源罕见病采集审批和梅河队列项目采集审批。 2) 具有完善的伦理审批文件：分别于2019年、2021年、2022年通过伦理委员会“吉林大学第一医院生物样本库保藏项目”、“吉林大学第一医院生物样本捐赠者知情同意书”、“吉林大学第一医院生物样本库保藏项目”的伦理审批。 3) 已建成涵盖内、外、妇、儿等多个学科，186个病种的综合性生物样本库，已保存样本18.59万人，样本管数近115.93万管。 4) 已建成肝移植、恶性肿瘤、产前出生缺陷和罕见病等四大特色库和组织芯片高端库。具有理念先进、设施完善的场所设施建设及仪器设备的配置，具有BSL-2生物安全II级实验室备案资质，具有规范的管理制度及质量体系四级文件、不同类型的SOP文件等。 3. 基因诊断中心数据库 国家基因检测技术应用示范中心，转化医学与创新药物国家重点实验室——东北地区药物研究分中心，目前已产生肿瘤、遗传病、药物基因组学、病原类相关研究及临床应用类测序数据约1.2PB。 4. 梅河队列 以梅河口市70万居民为框架人群的吉林省首个自然人群队列，现已完成如下工作进展： 一是方案论证。2024年1月18日，组织召开项目研究讨论会，邀请中国工程院院士陈香美等多位领域内专家学者就研究实施方案的科学性和可行性进行论证。二是合法合规。项目研究方案于2024年3月8日、3月13日、3月21日先后完成科学性审查、伦理审查及国家医学研究登记备案系统的备案工作，确保研究开展的合法合规性。三是基础建设。2024年3月起逐步进行梅河健康研究院的基础建设工作。在吉林大学第一医院梅河医院划分1200平方米办公场地，500平方米生物样本保藏场地，按照“实用、节约、集约”的思路，积极开展改建。全部基建及设备安装工作已在9月初完成，现已投入使用。四是信息化建设。开展第一阶段信息系统的调研、参数确定、招标及搭建工作，基线调查系统和生物样本管理系统即将投入使用。五是生物样本库和实验室建设。拟在吉大一院梅河医院肿瘤中心建设350平米标本库实验室，设有P2实验室和细胞间。同一楼层设350平米基因诊断中心，能够满足组学研究的需求。
拥有国际标准化实验室面积1200平方米，现拥有吉林省唯一的超高通量测序平台、单细胞测序平台、16S rRNA测序平台。建有高通量测序平台12个、基因分析平台2个、染色体核型分析平台1个、核酸质谱干台1个、基因芯片检测平台7套，各类高精尖设备100余台(套)。配备约12160核计算能力和约10.5PB存储，理论峰值性能为572000 GFLOPS。生物样本库超低温冰箱库区、特色库、质控实验室区、-160度液氮库区及冰箱库区等约1100平方米。
吕国悦，吉林大学第一医院党委书记，主任医师，教授。 吉林大学第一医院器官移植中心主任、普通外科中心主任。 第十四届全国人大代表，全国优秀共产党、2022年冬奥会火炬手。享受国务院特殊津贴，获吉林省科技进步奖一等奖、中国医师奖等多项荣誉。 担任中国科技期刊卓越行动计划高起点期刊 eGastroenterology 主编、中华消化外科杂志副总编辑。 兼任中华医学会器官移植分会常务委员、中国医师协会器官移植医师分会常务委员等。 从事普通外科医教研工作20余年，率领团队完成肝移植手术800余例。作为项目负责人获得国家自然科学基金区域联合重点项目、国家自然科学基金委专项项目等项目。主译首部中文版《孟德尔随机化-基于遗传变异的因果推断方法》著作，以通讯作者或第一作者于Gut、Journal of Hepatology、Hepatology、American Journal of Transplantation等杂志发表多篇SCI论文。